耳聾既為遺傳，為何并不總是代代相傳？(通遼店 邱宏嬌）
文章發布時間：2017-12-12 瀏覽人數：19601
“孕婦及新生兒的耳聾基因篩查”，“聽力障礙患者的基因診斷”……這些與遺傳性耳聾相關的預防或診療活動被越來越多的家庭熟知！與此同時，與之相關的疑問也越積越多，較常見的疑問如：我們兩家世代都沒有耳聾病人，孩子的耳聾怎么會是遺傳？聾人之間婚配后能否生出聽力正常的后代？檢出耳聾突變基因該怎么辦？等。
通俗來講，人體中每個細胞核中的常染色體有22對，性染色體1對。每對染色體的DNA上有無數的基因片段。每個基因片段由兩個等位基因組成。基因分為顯性基因和隱性基因。當一對基因都是顯性基因或者一對基因中一個是顯性基因一個是隱性基因，那么表現出來的就是顯性性狀；而一對基因都是隱性基因，表現出來的就是隱性性狀。遺傳性耳聾以隱性遺傳為主。 較常見的常染色體隱性遺傳性聾（autosomal recessive deafness）致病基因在常染色體上，基因性狀是隱性的，即只有純合子時才顯示病狀。下面僅就較常見的常染色體隱性遺傳性聾進行舉例分析，因父母的聽力以及致聾基因的情況不同而有如下類型：
A、聽力正常的父母 ①父母均為聽力正常的耳聾致病突變基因攜帶者（雜合體），患者是致病基因的純合體（或復合雜合體）。
②父母每次懷孕，有1/4的幾率生育耳聾患兒，男女發病的機會均等。
③家族中不出現連續幾代遺傳，患者的雙親、遠祖及旁系親屬中一般無同樣的病人。
④近親結婚時，子代的發病率明顯升高。
B、父母雙方因相同的突變基因致聾 生育聾兒的風險100%，表現為代代遺傳。 C、父母雙方因不同的突變基因致聾 其子女聽力正常，但均為耳聾突變基因攜帶者。 D、如果父母一方耳聾，另一方是攜帶相同致病基因而聽力正常的攜帶者，則每次懷孕，有50%的幾率生育聾兒，50%的幾率生育聽力正常的致聾基因攜帶者。
E、如果父母一方耳聾，另一方聽力正常，且非攜帶者，則其子女聽力正常，但為致聾基因攜帶者。 您可以根據上面所講的相關的知識進行替換、組合，分析各種情況下生育聾兒的風險！
的確，世界很奇妙，但單基因致聾的常染色體隱形遺傳性聾，總體遵循上述規律！這里不再列舉父母的各種組合，也不再分析常染色體顯性遺傳的各種情形。我想現在您至少已經明白了兩件事：
1、遺傳性耳聾并不總是代代相傳，而是有多種多樣的表現形式；
2、拿到耳聾基因篩查或診斷報告后，需要接受專業醫生的解讀和指導：幫助分析遺傳模式、再次生育的患病風險以及如何預防 通遼店驗配師 邱宏嬌 地址 通遼市科爾沁區科爾沁大街市醫院西側峰力助聽器 電話 0475-8311323
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